Luokitus

Tyypityksellä on ollut jonkin verran merkitystä sekä hoitotarpeen arvioimisessa että perinnöllisyysneuvonnassa. OI-sairauden hyvin tunteva lääkäri voi tyypityksen suorittaa. Nykyään luokituksesta ollaan luopumassa, koska OI on monimuotoinen, "jokaisella on oma tyyppi".

Looset jaotteli osteogenesis imperfectan congenita- ja tardamuotoihin murtumien alkamisajankohdan ja vaikeusasteen perusteella jo vuonna 1906. Jos lapsella ilmeni murtumia heti synnytyksessä tai pian sen jälkeen sairaus luokiteltiin OI-congenitaksi. OI-tarda taas oli diagnoosi silloin kun murtumat ilmenivät leikki-iässä. Ensin mainittu oli taudin vaikeampi ja jälkimmäinen lievempi muoto.

Tarkkoja tieteellisiä tutkimuksia sairaudesta on kuitenkin tehty vasta viimeisten 15-20 vuoden ajan. Vuonna 1978 luokitteli australialainen David Sillence työtovereineen OI:n neljään tyyppiin sairauden oireiden ja löydösten sekä röntgenlöydösten ja periytymistavan perusteella. Nykyään erilaisia tyyppejä tunnetaan jo yksitoista.

Sillencen luokitus vuodelta 1978:

OI-tyyppi I

  • Tavallisin, 60-70%:lla
  • Murtuma-alttius lievä tai keskivaikea, ilmenee yleisimmin leikki-iässä
  • Vähäiset luuston epämuodostumat
  • Normaali kasvu
  • Siniset silmänvalkuaiset
  • Usein kuulon heikkous
  • Periytyy vallitsevasti

OI-tyyppi II

  • Harvinainen
  • Vaikea murtuma-alttius, alkaa jo sikiövaiheessa aiheuttaen kuoleman heti synnytyksessä
  • Periytyy vallitsevasti, peittyvä periytyvyys myös mahdollinen

OI-tyyppi III

  • Vaikea murtuma-alttius
  • Luustossa epämuodostumia
  • Lyhytkasvuisuus
  • Valkoiset silmänvalkuaiset, varhaislapsuudessa heikosti sinertävät
  • Kuulon heikkous
  • Usein hauraat hampaat
  • Periytyy vallitsevasti, peittyvä periytyvyys myös mahdollinen

OI-tyyppi IV

  • Vaihteleva murtuma-alttius
  • Lievät tai vaikeat luuston epämuodostumat
  • Vaihteleva kasvunhäiriö
  • Joskus kuulon heikkous
  • Hampaiden hauraus tavallista
  • Periytyy vallitsevasti