Oireet ja vammaisuutta aiheuttavat tekijät

OI:n taudinkuva koostuu monista sekä vaikeusasteeltaan että esiintyvyydeltään yksilöllisesti vaihtelevista oireista. Kaikkia oireita ei ilmene jokaisen kohdalla. Murtumia ei tarvitse olla.

Luustossa

Usein toistuvat luunmurtumat, etenkin lapsuusiässä, ovat OI:n tavallisin oire. Murtumat saattavat syntyä vaikeimmissa tapauksissa jopa aivastamisesta, säpsähdyksestä tai nukkuessa. Murrosiän myötä luut yleensä vahvistuvat, mutta murtuma-alttius jatkuu silti läpi elämän. Luun paraneminen tapahtuu yleensä samanpituisen ajan kuluessa kuin muillakin. Edellisen murtuman parannuttua on uuden syntymisen vaara kuitenkin hyvin suuri, sillä liikkumattomana luusto on haurastunut entisestään.

Fyysisessä kasvussa

OI saattaa aiheuttaa kasvun häiriöitä ja epäsuhtaisuutta. OI:ta sairastavat ovat usein lyhytkasvuisia, joskus hyvinkin pieniä. Tästä syystä pään koko voi vaikuttaa suurelta vartaloon ja raajoihin nähden. Myös kallon kasvutapa voi olla poikkeava. Epäsuhteiseksi kasvun tekee tavallisesti selkärangan lyhyys ja kumaraharteisuus, jotka johtuvat nikamien pehmeydestä ja kokoon painumisesta. Tästä on seurauksena eriasteisia selkärangan vääntymiä, joista aiheutuu helposti rintakehän epämuotoisuutta ja ahtautumista. Epäsuhtaa lisää käsien ja jalkojen pitkien luiden taipumus käyristyä, joko ennestään pehmeän luuston takia tai murtumien luuduttua virheasentoon.

Silmissä

OI:ta sairastavista osalla silmänvalkuaiset ovat valkeat, osalla siniset. Sinisyyden aste voi vaihdella syvänsinisestä vaaleaan. Vaalenemista voi tapahtua iän myötä. Muuttunut väri johtuu suonikalvosta ja verkkokalvosta, jotka tummana kuultavat normaalia ohuemman sidekalvon läpi. Sinisyys on OI:n diagnostinen löydös eikä se aiheuta näön heikkenemistä tai muuta silmäsairautta, mutta vaikeissa OI-muodoissa ulkoinen vamma voi vaurioittaa silmää tavallista helpommin.

Kuulossa

Kuulon heikkeneminen on OI:n tavallinen ongelma. Tutkimusten ja arvioiden perusteella sitä esiintyy joka toisella OI:ta sairastavista. Heikkeneminen alkaa yleensä nuorella aikuisiällä. Se saattaa tapahtua hiipimällä ja muut huomaavat sen ennen asianomaista. Usein kuulon heikkenemiseen liittyy kuitenkin vinkunaa ja joskus harvoin tasapainohäiriöitä. Kuulon heikkeneminen ja silmän valkuaisten sinerrys voivat myös olla ainoa merkki OI-taudista.

Hampaissa

Osalla hampaat näyttävät terveiltä ja myös kestävät normaalisti, OI-lapsen hampaat puhkeavat samanaikaisesti tai hieman myöhemmin kuin muilla. Kariesta ei esiinny normaalia enempää. Monella on kuitenkin kallon poikkeavasta kasvutavasta johtuvia purentavikoja, jotka kuluttavat hampaistoa. Hampaiden alilukuisuus on myös tavallista. Yksi tai useampi pysyvä hammas puuttuu lähes 20% :ilta OI:ta sairastavista. Noin 30 - 50% :lla hampaisto kuluu nopeasti, paikat eivät pysy, hampaiden väri on poikkeava, harmaata tai harmaankellertävää, ja hammasluu epäsäännöllistä, sekä hampaissa oleva ydinontelo katoaa. Tällöin on kyseessä dentinogenesis imperfecta (DI). DI:ssä on runsaasti vaihtelua lievästä vaikeaan ja sitä voi esiintyä myös henkilöillä, joilla ei ole OI:ta.

Muita oireita

OI:ta sairastavan nivelsiteet saattavat olla löysiä, mistä seuraa nivelten taipuvuutta, yliliikkuvuutta ja jopa helposti sijoiltaan menemistä. Jotkut saavat mustelmia pienimmästäkin kolhusta ja tämä taipumus säilyy osalla läpi elämän. Nivus- tai muut tyrät ovat mahdollisia. Nämä oireet johtuvat kollageenin virheellisestä rakenteesta, kuten luiden murtuma-alttiuskin. On mahdollista, että aivoista lähtevä ydinjatkos saattaa johtua mutkalle tai puristuksiin kallon poikkeavasta kasvutavasta johtuen. Tästä on oireena käsien ja alaraajojen puutumista ja lisääntyvää lihasheikkoutta. Tavallisimmin lihasheikkous on kuitenkin seurausta liian vähäisestä lihaksiston käytöstä. Rintakehän epämuotoisuus ja ahtautuminen taas voivat aiheuttaa hengitysvaikeuksia. Kirjallisuudessa on raportoitu OI-sairauden lisäoireina esiintyvän joidenkin kohdalla normaalia korkeampi ruumiinlämpö ja tihentynyt hengitys. Myös sydämen syke saattaa olla tiheentynyt ja harvinaisempina yksittäisinä tapauksina on todettu sydämen läppävikoja ja aortan, elimistön päävaltimon laajenemista. Runsas hikoileminen on niinikään taudille tavallista.