På Svenska

Osteogenesis Imperfecta (OI) eller medfödd benskörhet är en sällsynt ärftlig bindvävssjukdom.

Symptom för Osteogenesis Imperfecta

Det viktigaste symptomet är benskörhet och därmed utsatthet för benbrott. Andra möjliga symptom är mm.

  • kortvuxhet
  • felställningar i ben
  • försämrad hörsel
  • tandskörhet
  • ögonvitornas blåa färg
  • muskelsvaghet
  • överrörliga leder
  • kraftig svettning
  • ökad tendens att få blåmärken
  • basilar impression
  • klaffel i hjärtat
  • onormal trötthet

En person med OI kan ha flera av dessa symptom. I de flesta fall har man bara en del av dem. Sjukdomen påverkar inte den intellektuella utvecklingen.

Barn och Osteogenesis Imperfecta

Det finns olika grader av OI. Sjukdomsbilden är mycket individuell hos varje person och det är svårt att göra någon prognos. En del av barnen har flera benbrott redan vid födseln. Vid beröring kan barnets skallben kännas onormalt mjuka.

Andra har en mycket mild form av OI och i dessa fall är det svårt att upptäcka symptomen.

I de flesta fall förekommer benbrott först när barnet börjar röra sig, till exempel när det faller omkull, klättrar eller lär sig att gå. Brottet kan orsakas av överraskande små saker. Om man lyfter barnet oförsiktigt kan det föreorsaka brott i övre extremiteter. Om barnet snavar kan det i sin tur uppstå frakturer i lår- eller skenbenen.

Benskörheten fortsätter genom hela livet. Benbrotten ger likadana symptom som hos en normal människa. Brottet läks vanligtvis helt normalt och inom samma tid som hos alla andra. Antal brott kan variera från ett par till flera hundra.

Orsaken till Osteogenesis Imperfecta

Grundorsaken till OI är den avvikande sammansättningen av kollagen, som är ett viktig protein i ben. OI är en ärftlig sjukdom. Den nedärvs i flesta fall på ett så kallat dominant sätt, vilket betyder att om någondera av föräldrarna har OI, har barnet 50 % risk att få den. Även om OI hade aldrig tidigare har förekommit i släktet, kan en familj ha ett barn med OI på grund av en mutation, dvs. en förändring i generna.

Förekomsten av Osteogenesis Imperfecta

OI är en relativt sällsynt sjukdom. I Finland bor det troligen 300-350 personer med OI.

Behandling, rehabilitation och uppföljande

Sjukdomen kan inte botas men man kan uppnå mycket med hjälp av ortopediska åtgärder, t. ex. märgspikar in i benet ger benen stöd och förhindrar brott och felställningar. Man försöker nuförtiden ta gipsen bort så snart som möjligt för att hindra att benet blir även mera skört än tidigare. Med fysioterapi kan man öka muskelkraften och uthålligheten.

Simning är en bra rehabilitationsform för personer med OI. Olika hjälpmedel hjälper patienterna att röra sig och klara sin vardag. Ständig uppföljande av symptomer är viktigt så att man kan förhindra dem att blir värre.

OI-föreningen i Finland

Den finska OI-föreningen är grundad 1979. Föreningens viktigaste mål är att dela ut information om OI, forskning och dess resultat, vård och terapi, osv. Den ger information och stöd till personer med OI, deras familjemedlemmar, läkare och övrig vårdpersonal, olika myndigheter, handikapsorganisationer och alla andra interesserade. Föreningen är med i både den nordiska OI-Norden och det europeiska OI-förbundet OIFE.

Föreningen fungerar helt med hjälp av frivilliga krafter. Den ger ut tidningen Hauraat Luut, har två möten om året och organiserar anpassningsträning och rehabilitationskurser för alla åldersgrupper.

Kontakta

För mera information om OI och föreningen:
Osteogenesis Imperfecta -föreningen i Finland r.f.
sihteeri(at)oi-yhdistys.fi
Byt ut (at) till @

För medicinsk rådgivning:
HNS/Barnkliniken
PB 281
00029 HNS,
tel. 09 471 76729

Donation

Du kan stöda föreningen genom att betala en donation till bankkontot
Danske Bank FI66 80001900308728.